‘โรคที่ถูกทิ้งไว้ข้างหลัง’ โรคที่ว่านี้ก็คือ กลุ่มโรคหายากซึ่งมีจำนวน 7,000-8,000 โรค แล้วก็เหตุผลที่ทำให้ผู้ที่เป็นโรคนี้ถูกใจถูกทิ้งไว้ข้างหลัง

เพราะเหตุว่าเป็นโรคที่พบได้น้อย ก็เลยไม่เป็นที่ รู้จักแล้วก็เข้าใจ จนกระทั่งก่อกำเนิดความยุ่งยากในหลายประการ ไม่ว่าจะเป็นการตรวจพินิจพิจารณาที่ถูกและก็ทันตามกำหนด เนื่องจากว่าโรคหายากนั้นไม่เฉพาะแต่จะมีความซับซ้อนของตัวโรคเท่านั้น ถ้าเกิดยังมีความซับซ้อนในแนวทางการตรวจวินิฉัยด้วย

ช่วงเวลาเดียวกันไทยยังขาดแคลนลานแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะสาขา ก็เลยนำมาซึ่งการทำให้คนเจ็บได้รับพินิจพิจารณาช้า หรือรักษาช้า ผิดจุด เสียโอกาสสำหรับเพื่อการรักษา หรือแม้ว่าจะสามารถพินิจพิจารณาได้แล้ว แม้กระนั้นมีค่าใช้จ่ายสำหรับการรักษาสูงมาก แถมบางโรคยังไม่มียารักษาด้วยซ้ำ เหตุผลเหล่านี้ก็เลยทำให้ผู้บาดเจ็บโรคหายากกลายเป็นคนบาดเจ็บที่ขาดวิถีทาง รวมทั้งทำให้การดำเนินโรคมีลักษณะอาการรุนแรงจนถึงแก่ชีวิตได้

ศ.จ.ดร.พญ.สาวน้อย ศุภปีติเตียนพร หัวหน้าสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์แล้วก็เมตาบอลิซึม สาขาวิชากุมารเวชศาสตร์ สาขาวิชาแพทยศาสตร์ จุฬาลงแขนณ์มหาวิทยาลัย กล่าวว่า ในกลุ่มโรคหายากแต่ละโรคมีต้นสายปลายเหตุที่เกิดขึ้นมาจากความแตกต่างจากปกติทางพันธุกรรมที่ไม่เหมือนกัน บางโรคสามารถพินิจพิจารณาได้จากลักษณะที่ตรวจพบในคนป่วย ถึงแม้ว่าบางโรคจำเป็นจะต้องรับประกันด้วยการตรวจทางพันธุกรรม ซึ่งถ้าหากตรวจพินิจพิจารณาช้าก็จะทำให้สำเร็จกระทบตามมามากไม่น้อยเลยทีเดียว แต่ถ้าสามารถตรวจพินิจพิจารณาได้เร็วรู้ดีว่าเป็นอะไร จะสามารถรักษาได้เร็ว ผลการรักษาก็จะดีตามมา และแม้ว่าโรคหายากจะหายสนิทไม่ได้ ด้วยเหตุว่าเป็นโรคจากความผิดแปลกทางพันธุกรรม แม้ว่าอย่างน้อยก็สามารถรักษาตามอาการ และทราบว่าการดำเนินโรคจะคืออะไร ทำให้สามารถถนอมกล่อมเกลี้ยงการดูแลและรักษาต่อไปได้

ในตอนเท่าที่ผ่านมาที่คนป่วยกลุ่มโรคหายากยังไม่ได้รับสิทธิการรักษาภายใต้สิทธิหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ยิ่งทำให้การตรวจพินิจพิจารณาแล้วก็การดูแลและรักษามีความยากจน แต่แล้วพอถึงปีนี้ได้มีการขยายสิทธิการรักษาให้ครอบคลุม 24 โรคหายาก โดยเป็นโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกชนิดความผิดปกติของสารโมเลกุลเล็ก ฉะนั้น เมื่อยานี้อยู่ในบัญชียาหลักแล้ว ผู้ป่วยทุกรายไม่ว่าจะมีฐานะยังไงก็สามารถเข้าถึงการตรวจพินิจพิจารณารวมทั้งยารักษาได้